Inselspital Bern
Der Fokus dieses Projektes liegt auf der Entwicklung neuer medikamentöser und diätetischer Therapieansätze für Kinder mit lebensbedrohlichen, angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Die Erforschung neuer Therapieoptionen zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und eine Reduktion der Mortalität zu erzielen.
Das vorliegende Projekt ist in der translationalen Forschung im Bereich von schweren, angeborenen Stoffwechselkrankheiten angesiedelt. Diese betreffen meistens Neugeborene oder Kleinkinder und teilweise auch Jugendliche, welche deswegen oft lebensbedrohlich krank sind. Für viele dieser ultra-seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheiten gibt es bisher keine kausalen Therapien bzw. keine Heilung.
